PGT-A, PGT-M ve PGT-SR Nedir? Farkları Nelerdir?

/in /tarafından

Tüp bebek tedavisinde embriyolar transfer edilmeden önce bazı genetik özellikler açısından değerlendirilebilir. Bu işlemlerin genel adı Preimplantasyon Genetik Test (PGT) olarak tanımlanır.

Ancak PGT tek bir test değildir. Hangi genetik sorunun araştırıldığına göre farklı testler kullanılır:

  • PGT-A: Kromozom sayı bozukluklarının değerlendirilmesi
  • PGT-M: Belirli tek gen hastalıklarının araştırılması
  • PGT-SR: Yapısal kromozom yeniden düzenlenmelerinin değerlendirilmesi

Bu testlerin amaçları ve uygulanma nedenleri birbirinden farklıdır.

PGT Nasıl Yapılır?

Günümüzde PGT çoğunlukla embriyo blastokist aşamasına ulaştığında gerçekleştirilir.

Blastokistin dış kısmındaki ve ileride plasentanın oluşumuna katkıda bulunacak trofektoderm tabakasından birkaç hücre alınır. Embriyo genellikle vitrifikasyon yöntemiyle dondurulur ve alınan hücreler genetik laboratuvarında incelenir.

Sonuçlara göre transfer planlaması yapılır.

PGT-A Nedir?

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), embriyolardaki kromozom sayılarını değerlendirmek amacıyla kullanılan bir tarama yöntemidir.

İnsan hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. Bir kromozomun eksik veya fazla olması anöploidi olarak adlandırılır.

PGT-A’nın amacı, embriyoları kromozom sayıları açısından değerlendirmek ve transfer önceliğinin belirlenmesine yardımcı olmaktır.

PGT-A Hangi Durumlarda Gündeme Gelebilir?

PGT-A özellikle bazı çiftlerde tedavi planlamasının bir parçası olarak tartışılabilir. Bunlar arasında:

  • ileri kadın yaşı,
  • tekrarlayan gebelik kayıpları,
  • bazı tekrarlayan başarısız transfer öyküleri,
  • birden fazla blastokist arasından transfer önceliğinin belirlenmesi gereken durumlar

yer alabilir.

Ancak önemli bir nokta vardır:

PGT-A’nın tüm tüp bebek hastalarına rutin olarak uygulanmasının toplam canlı doğum oranını artırdığı gösterilmiş değildir.

Bu nedenle PGT-A kararı hastanın yaşı, embriyo sayısı, tedavi geçmişi ve kişisel koşulları birlikte değerlendirilerek verilmelidir.

PGT-M Nedir?

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders), belirli bir tek gen hastalığının embriyoya aktarılma riskinin bulunduğu ailelerde kullanılan hedefe yönelik bir genetik testtir.

Örneğin ailede bilinen ve genetik geçişi gösterilmiş:

  • beta talasemi,
  • kistik fibrozis,
  • spinal musküler atrofi (SMA),
  • bazı kalıtsal nöromüsküler hastalıklar

gibi tek gen hastalıklarında gündeme gelebilir.

PGT-M, PGT-A’dan farklı olarak genel bir kromozom taraması değildir. Ailede bilinen spesifik genetik değişiklik hedeflenir.

Bu nedenle tedavi öncesinde genetik danışmanlık ve çoğu zaman aileye özgü laboratuvar hazırlığı gerekir.

PGT-SR Nedir?

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements), anne veya babada bilinen yapısal kromozom değişikliklerinin bulunduğu durumlarda kullanılabilir.

Örneğin:

  • dengeli translokasyon,
  • Robertsonian translokasyon,
  • inversiyon gibi bazı kromozomal yeniden düzenlenmeler

taşıyan kişiler tamamen sağlıklı olabilir.

Ancak yumurta veya sperm oluşumu sırasında dengesiz kromozomal yapı taşıyan embriyolar ortaya çıkabilir. Bu durum gebelik oluşmaması veya gebelik kaybı riskini etkileyebilir.

PGT-SR’nin amacı, bu yapısal kromozom problemi açısından embriyoları değerlendirmektir.

PGT-A ile PGT-M Arasındaki Temel Fark Nedir?

En basit ifadeyle:

PGT-A: Embriyonun kromozom sayısını değerlendirir.

PGT-M: Ailede bilinen belirli bir tek gen hastalığını araştırır.

PGT-SR: Bilinen yapısal kromozom yeniden düzenlenmelerini değerlendirir.

Dolayısıyla “PGT yaptırmak” tek başına hangi genetik incelemenin yapıldığını açıklamaz.

Aynı Embriyoda Birden Fazla PGT Yapılabilir mi?

Bazı durumlarda evet.

Örneğin tek gen hastalığı nedeniyle PGT-M yapılan bir çiftte, klinik gereklilik ve hasta özellikleri değerlendirilerek aynı biyopsi örneğinde PGT-A da uygulanabilir.

Ancak daha fazla test her zaman daha iyi anlamına gelmez. Hangi incelemenin gerçekten gerekli olduğu çiftin genetik ve klinik özelliklerine göre belirlenmelidir.

PGT Sonucu Kesin Tanı mıdır?

PGT son derece gelişmiş bir teknoloji olmakla birlikte yüzde 100 hatasız bir test değildir.

Biyopsi embriyonun tamamından değil, blastokistin trofektoderm tabakasından alınan sınırlı sayıdaki hücreden yapılır.

Bu nedenle yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç olasılığı tamamen ortadan kalkmaz.

PGT sonrasında gebelik oluştuğunda standart prenatal tarama ve gerektiğinde tanısal test seçenekleri yine değerlendirilmelidir. Özellikle PGT-M ve PGT-SR sonrasında prenatal tanı seçeneklerinin çiftle görüşülmesi önemlidir.

Sonuç

PGT-A, PGT-M ve PGT-SR aynı işlemin farklı isimleri değildir.

Her biri farklı bir soruya yanıt verir:

PGT-A → Kromozom sayısı normal mi?
PGT-M → Ailede bilinen belirli tek gen hastalığı var mı?
PGT-SR → Bilinen yapısal kromozom değişikliği açısından embriyonun durumu nedir?

Hangi testin gerekli olduğu, çiftin yaşı, aile öyküsü, genetik incelemeleri ve tüp bebek tedavisinin özelliklerine göre belirlenmelidir.

Bilgilendirme: Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır ve kişisel tıbbi veya genetik danışmanlık yerine geçmez.